โรคโลหิตจางพันธุกรรมธาลัสซีเมีย


เมื่อพูดถึงโรคโลหิตจางหรือโรคซีด คนส่วนใหญ่จะบอกว่ารู้จัก เคยเห็น เคยเป็น แต่พอพูดถึงโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียคนไทยทั่วไปจะเริ่มสงสัยว่าโรคนี้ต่างจากโลหิตจางทั่วไปอย่างไร ทั้งที่เป็นโรคโลหิตจางทางพันธุกรรมที่พบบ่อยมากในประเทศไทย

โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดลักษณะของโรคแบบพันธุ์ด้อย เกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์โปรตีนโกลบิน ซึ่งเป็นโครงสร้างของเม็ดเลือดแดง ทำให้เม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็กกว่าปกติ เปราะ แตกง่าย ซึ่งปกติแล้ว เม็ดเลือดแดงทำหน้าที่นำออกซิเจนที่ได้รับจากการหายใจไปเลี้ยงอวัยวะส่วนต่างๆ ของร่างกาย เช่น หัวใจ สมอง ไต กล้ามเนื้อ ทำให้ร่างกายอยู่ในสมดุลสามารถดำเนินชีวิตไปได้อย่างปกติ แต่หากเม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็กลงและแตกง่ายในปริมาณมาก ๆ แล้ว เลือดจะจางลง ร่างกายก็จะซีด

ส่วนสารที่เกิดจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงคือ ธาตุเหล็กและสารสีเหลือง ที่เรียก “บิลิรูบิน” ซึ่งจะออกมาในกระแสเลือดมากและไปจับกับอวัยวะภายในทั้งหลาย ทำให้อวัยวะเหล่านี้ทำงานได้น้อยลง ตั้งแต่ตับ หัวใจ ต่อมใต้สมองที่ทำหน้าที่สร้างฮอร์โมนหลายชนิด รวมถึงฮอร์โมนที่เกี่ยวกับการเจริญเติบโตและฮอร์โมนเพศ นอกจากนี้ สารสีเหลืองที่ออกมาในกระแสเลือดก็จะทำให้เกิดตัวเหลือง ตาเหลือง ดังนั้น เมื่อร่างกายขาดเม็ดเลือดแดงสมรรถภาพในการทำงานของอวัยวะต่าง ๆ ที่กล่าวมาก็จะแย่ลง ร่างกายก็จะอ่อนเพลีย ถ้าเป็นมาก ตับ ม้าม และไขกระดูกจะทำงานหนักมากขึ้น สำหรับการช่วยสร้างเม็ดเลือดแดงทดแทนส่วนที่ขาดหายไป นั่นจะทำให้ตับกับม้ามโตขึ้นและกระดูกทั่วไปเปราะบาง ธาตุเหล็กที่เกาะในหัวใจ ก็อาจทำให้เกิดภาวะหัวใจล้มเหลวจนถึงแก่ชีวิตได้นั่นเอง

อาการซีดของโรคธาลัสซีเมียมีความรุนแรงหลากหลายตั้งแต่ซีดเล็กน้อยหรือปานกลางจนกระทั่งซีดมาก มีอาการตับและม้ามโต ต้องรับเลือดอยู่ตลอด บางคนไม่เคยมีอาการเลย แต่เมื่อต้องประสบภาวะเจ็บป่วย มีไข้ ติดเชื้อ ก็จะมีอาการซีดลง ตัวเหลือง อ่อนเพลียเป็นครั้ง ๆ ในขณะที่บางครั้งก็พบว่าอาจเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด

เนื่องจากโรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการสร้างโปรตีนโกลบินของเม็ดเลือด จึงสามารถถ่ายทอดได้ทางพันธุกรรมในครอบครัวจากบิดามารดาสู่บุตรได้ สำหรับในประเทศไทยเองประชากรที่มียีนผิดปกตินี้มีถึงร้อยละ 40 โดยแบ่งออกเป็นชนิดอัลฟาประมาณร้อยละ 30 และชนิดเบต้าประมาณร้อยละ 10 หมายความว่าในประชากรไทย 60 ล้านคน จะมีผู้ที่มียีนผิดปกติเหล่านี้ถึง 24 ล้านคน ผู้ที่มียีนผิดปกติชนิดนี้อยู่ในร่างกายโดยไม่มีอาการจะเรียกว่า “พาหะ” ซึ่งหมายถึง ภาวะที่มียีนแฝง นั่นเองการถ่ายทอดของโรคธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมียถ่ายทอดแบบพันธุ์ด้อย กล่าวคือ หากมีความผิดปกติเพียงยีนเดียวจะไม่ปรากฏอาการ แต่หากมีความผิดปกติของยีนทั้ง 2 ข้างจึงจะมีอาการ เช่น ในกรณีที่พ่อและแม่เป็นพาหะเพียงคนเดียว โอกาสที่ลูกเป็นพาหะเท่ากับครึ่งหนึ่งหรือ 50% แต่จะไม่มีลูกคนใดเป็นโรค

หากบุคคลที่เป็นพาหะ 2 คนแต่งงานกันและกำลังจะมีบุตร หนึ่งในสี่ของทุก ๆ ครรภ์สามารถมีบุตรที่เป็นธาลัสซีเมียได้ถึงครึ่งหนึ่ง มีโอกาสที่จะมีบุตรเป็นพาหะ และมีเพียงหนึ่งในสี่ที่บุตรจะปกติ ดังรูปภาพที่ 2

ผู้ที่เป็นพาหะไม่ได้เป็นโรคหรือมีอาการผิดปกติที่แสดงออกแต่อย่างใด เป็นเพียงผู้ที่มียีนแฝงในร่างกายเท่านั้น และสามารถถ่ายทอดต่อไปยังลูกหลานได้ เพราะฉะนั้นผู้ที่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียมักไม่มีอาการซีดหรือตับ ม้ามโตแต่อย่างใด จึงสามารถดำรงชีวิตประจำวันได้เป็นปกติ

พึงตระหนักอยู่เสมอว่า การที่บุคคลที่เป็นพาหะหรือมียีนแฝงไม่ใช่ความผิดของใครแต่อย่างใด ทั้งหมดเป็นเรื่องของพันธุกรรมเหมือนหมู่เลือด ความสูง สีผิว ที่มีความแตกต่างกันไปในประชากร บุคคลที่เป็นพาหะไม่ได้เป็นโรคธาลัสซีเมีย ไม่ได้มีโอกาสที่จะมีอายุสั้นไปมากกว่าประชากรทั่วไป คู่สมรสที่เป็นพาหะอาจไม่มีบุตรเป็นโรคเลยก็ได้ ในขณะเดียวกันอาจมีบุตรเป็นโรคหลายคนได้ ความสำคัญจึงอยู่ที่การตรวจพันธุกรรมโรคธาลัสซีเมียของคู่สมรสก่อนที่จะแต่งงานและมีบุตร ถ้ามีใครคนใดคนหนึ่งเป็นพาหะเพียงคนเดียวย่อมไม่มีโอกาสมีบุตรเป็นโรคนี้แต่ยังสามารถมีบุตรเป็นพาหะได้ ซึ่งไม่ได้มีผลต่อการเจริญเติบโตหรือเรียนรู้แต่อย่างใด ขณะเดียวกันถ้าคู่สมรสที่เป็นพาหะทั้งคู่ ไม่ได้มีข้อห้ามที่จะแต่งงานกันหรือมีบุตร คู่สมรสสามารถที่จะมีครอบครัวได้ตามปกติ แต่ก่อนที่คิดจะตั้งครรภ์ต้องทำการปรึกษาแพทย์ให้เรียบร้อย เนื่องจากในปัจจุบันการแพทย์สามารถตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ได้ตั้งแต่อายุครรภ์อ่อนไม่เกิน16 สัปดาห์ ด้วยการเจาะน้ำคร่ำหรือการตัดชิ้นเนื้อส่วนเล็ก ๆ จากรกมาวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ ทั้งนี้ต้องทำโดยสูตินรีแพทย์ผู้มีความเชี่ยวชาญเป็นพิเศษ ถ้าตรวจพบทารกในครรภ์เป็นโรค คู่สมรสต้องมารับคำปรึกษาทางพันธุกรรมต่อ เนื่องจากการดำเนินการตั้งครรภ์ต่อไปอาจก่อให้เกิดอันตรายต่อสุขภาพมารดาได้ คู่สมรสมีสิทธิตัดสินใจที่จะตั้งครรภ์ต่อหรือยุติการตั้งครรภ์น้อย ๆ ได้

เมื่อมีความเข้าใจเรื่องโรคธาลัสซีเมียเป็นอย่างดี การเป็นพาหะไม่ใช่สิ่งน่ากลัวหรืออันตรายอีกต่อไป ถ้ายังมีข้อสงสัยกับเรื่องเหล่านี้ การขอรับคำปรึกษาทางพันธุกรรมจากแพทย์หรือบุคลากรทางการแพทย์ที่เชี่ยวชาญเป็นหนทางที่ดีที่สุด ความตระหนักในเรื่องการวางแผนครอบครัวของคู่สมรสที่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย สามารถช่วยป้องกันการเกิดโรคธาลัสซีเมียใหม่ในประชากรไทย และทำให้ประชาชนมีสุขภาพแข็งแรงโดยถ้วนหน้าเป็นพลเมืองที่มีคุณค่าของประเทศชาติต่อไป.

ที่มา : หนังสือพิมพ์ดลินิวส์ โดย ศ.นพ.ธันยชัย สุระ โครงการธาลัสซีเมีย หน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชาอายุรศาสตร์คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล

Comments

comments

Comments

Feel free to leave a comment...
and oh, if you want a pic to show with your comment, go get a gravatar!





.

Free PageRank Checker SiamHealthandBeauty on Twitter, SiamHealthandBeauty on Alexa